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单基因遗传病危害严重，大多数致畸、致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。常见的单基因病有白化病、血友病、杜氏肌营养不良、结节性硬化、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。分子遗传学检测是确诊单基因病的主要手段。目前发病机制比较明确的单基因病有4000多种，有部分疾病可以用基因检测的万法进行临床诊断和指导治疗。随着基因组技术的飞速发展，基于组学新技术的基因检测可以准确、快速地对更多单基因遗传病进行分析。
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